定西肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在定西完成肿瘤切除手术后,希望了解复发风险,监测治疗效果的人士。
- 在定西就诊,对常规化疗或靶向治疗效果不佳,希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在定西被诊断为实体肿瘤,希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险,为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在定西希望通过基因检测来评估使用特定靶向药(如PARP抑制剂)可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗,在定西希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
这个检测能查出什么?
想象一下,给您的肿瘤进行一次‘深度人口普查’。这项检测的核心,是对近2万个基因的关键功能区(外显子)进行测序,重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能像侦察兵一样,发现肿瘤细胞里特有的基因变化,比如关键位点的‘错别字’(点突变)、片段‘丢失或重复’(插入缺失、拷贝数变异),以及某些基因的‘错误拼接’(融合)。检测报告会呈现一张详尽的基因‘异常地图’。基于这张地图,可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物(通过检测PD-L1、TMB、MSI等指标)以及部分化疗药物的潜在敏感性,评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效,并为治疗后监测微小残留病灶提供依据。它就像一个高级信息顾问,提供多维度的决策支持。需要注意的是,检测结果主要反映送检样本的信息,且受当前医学认知所限,并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷,无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱,从四种样本类型中选择一种:手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织,或者在特定时间点(如术后或治疗前)采集的一管全血(约10毫升)。如果选择组织样本,通常由定西的医疗机构在诊疗过程中留存或获取;如果选择血液样本,可以在合作的定西本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作,会有相应感受;血液采集则与常规抽血类似,仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型(如新鲜组织)能较好地保留肿瘤的基因信息,有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范,确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读,并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示,或您对结果有疑问,医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通,确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本,请严格按说明书操作,并及时寄回。
- 检测费用需个人自付,不支持医保报销,请在付款前确认。
- 报告生成后,建议携带报告与主治医生共同解读,以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本,若病情有重大变化,评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私,通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (6条,均分4.5)
检测本身很专业,但报告等待时间有点长,超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨,但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后,发现内容非常全面,PD-L1的表达检测还附了彩图,看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度,部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程,并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
父亲肺癌,化疗前医生让做基因检测。我们当时经济压力挺大,但听说如果化疗无效再测就耽误时间了。一狠心做了,幸好测出了有靶向药可用,直接上了靶向治疗,免去了化疗的痛苦。虽然一次性支出大,但比起无效化疗的花费和病人受罪,性价比其实很高。
机构回复
完全理解您当时的艰难抉择。您的决策非常正确,‘检测先行’能最大程度避免患者承受无效治疗的身心负担与经济损失。精准治疗,时间就是生命。我们会努力让更多家庭了解这一理念。
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
检测套餐内容很全,但报告对我来说太专业了,虽然有一对一解读,但听完还是有很多地方记不住。要是能附带一份更简化、重点突出的‘患者版摘要’就好了,方便我拿给其他医生看或者自己复习。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已注意到部分用户对报告形式的不同需求,正在开发更通俗易懂的摘要版本,力求在专业与可读性之间找到更好平衡。期待下次能为您提供更佳体验。
报告内容很全,但刚开始寄来的纸质版报告装订有点简陋,边角都折了。我反馈后,他们马上道歉并重新用硬壳文件夹精心装订了一份寄给我,还附了小卡片。这种重视用户体验的态度值得点赞。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的初印象!报告的呈现方式是我们服务的重要一环,我们已经改进了包装和寄送流程,确保报告完好、郑重地送达您手中。感谢您的督促!
报告等了快20天,比预期时间长了点,中间催过一次。等待过程有点焦虑,毕竟关系治疗决策。不过报告出来后内容非常详实,有几十页,分析得很透彻,还附上了相关文献摘要。看在报告质量的份上,等待可以理解,但希望以后能提速。
机构回复
非常感谢您的反馈与包容。我们深刻理解等待结果期间的焦急心情。因近期样本量大,分析解读力求严谨,导致周期略有延长。我们已增加产能与优化流程,会全力提升效率,再次致歉。
相关搜索
陇西万核亲子鉴定基因检测中心
甘肃省定西市陇西县东大街001号